Yazar "Zorlu, Pelin" için listeleme
-
First manifestation of citrullinemia type I as Sandifer syndrome
Kilic, Mustafa; Altinel-Acoglu, Esma; Zorlu, Pelin; Yuksel, Deniz; Bulbul, Selda; Haeberle, Johannes (Turkish J Pediatrics, 2017)We report an eleven-month-old infant girl who presented as Sandifer syndrome clinically but was later diagnosed with citrullinemia type I. Metabolic evaluation and molecular analysis confirmed the correct diagnosis. Despite ... -
Progresif familyal intrahepatik kolestaz tip 3
Uçar, Şit; Zorlu, Pelin; Demirçeken, Fulya; Arda, Nilüfer (2010)Progresif familyal intrahepatik kolestaz, biliyer siroz ve kolestaz ile karakterize bir grup hastalıktır. Süt ço- cuğu döneminde başlar ve yaşamın ilk on yılında siroza ilerler. Klinik bulgular, laboratuvar incelemeleri ...